Sikeresen tesztelték a világ első, a Huntington-kór kezelésére kifejlesztett génterápiáját – írja a ScienceAlert. A neurodegeneratív rendellenesség általában öröklődik, és halálos kimenetelű. Bár a klinikai vizsgálat eredményeit még nem publikálták, Ed Wild, a University College London munkatársa és a csapat tagja szerint az AMT-130 forradalmasíthatja a betegség kezelését.
A terápia a legmagasabb dózisban három év alatt akár 75 százalékkal is lassíthatja a rendellenesség előrehaladását, emellett jelentősen csökkenti az agy-gerincvelői folyadékban előforduló neurodegeneratív biomarkert, amely általában a betegség előrehaladásával növekszik. Wild kiemelte: az eredmények alapján valószínűnek tűnik,
A betegségért a HTT gén egyetlen hibája felelős, ugyan az állapotot már a 19. században leírták, de a genetikai alapot csak 1993-ban fedezték fel. A rendellenesség fokozatosan teszi tönkre a szervezetet azáltal, hogy a hibás gén egy, a mozgásért, gondolkodásért és viselkedésért felelős idegsejteket megtámadó fehérjét hoz létre. Ez a huntingtin.
A látható tünetek általában a felnőttkor közepén jelennek meg, ezt követően a pácienseknek jellemzően még 10–30 évük van hátra. A Huntington-kórban szenvedő szülőnek 50 százalékos esélye van arra, hogy a betegséget átadja gyermekeinek.
A uniQure, a világ első jóváhagyott génterápiáját kifejlesztő vállalat kutató nagyjából egy évtizede vizsgálják, hogy miként alkalmazhatnák technikáikat a betegség kezelésében. A cég új gyógyszerét neurológusok tesztelték, az alkalmazásához agyműtét szükséges, az alanyok önként jelentkeztek a beavatkozásra.
A megközelítés lényege, hogy nagy dózisú AMT-130-at injekcióznak az agyba, az idegsejtek pedig felveszik a testre szabott DNS-t. A genetikai információ olyan utasításokat tartalmaz, amelyek megakadályozzák a sejteket a mutáns huntingtin fehérje előállításában. A szakértők szerint egyetlen adag hatása egész életen át tart.
A kísérletre 29 beteg jelentkezett, közülük 17 magas, 12 pedig alacsony dózist kapott. A kutatók ezt követően három éven át követtek nyomon mindkét csoportból 12-12 beteget.
A magas dózisú csoportban a betegség előrehaladása 75 százalékkal lassult azokhoz képest, akik nem kapták meg a kezelést. Ugyan ez nem tekinthető a vállalat által áhított gyógyításnak, ám így is áttörést jelenthet a kezelésben.
A klinikai vizsgálatban részt vevő betegeim idővel olyan stabil állapotot értek el, amilyet Huntington-kórban még nem láttam, egyikőjük pedig az egyetlen olyan Huntington-kórban szenvedő páciensem, aki egészségi okú nyugdíjazás után visszatért a munkába
– nyilatkozta Wild.
A uniQure nagyjából tíz évig gyűjtötte a preklinikai adatokat, majd állatokon, végül pedig embereken is vizsgálatokat folytatott. Walid Abi-Saab, a vállalat orvosi igazgatója szerint még ebben az évben megvitatják az adatokat az amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatallal, 2026 első negyedévében pedig benyújthatják a gyógyszerengedély iránti kérelmet. Ezt követően a cég az Egyesült Királyságban és Európában is jóváhagyást akar szerezni.
The post Áttörést érhettek el a Huntington-kór kezelésében first appeared on 24.hu.
